В одной семье наследовался синдром Пейтца-Егерса. Основное нарушение при этом синдроме - многочисленные полипы в разных отделах желудочно-кишечного тракта. Однако синдром можно распознать задолго до того, как возникнут полипы. Уже в раннем детстве (а иногда и с рождения) у тех, кто получил измененный ген, имеется характерная пигментация - мелкие темные пятнышки на концах пальцев рук, на губах и на слизистой полости рта.
Такой, как мы медики говорим, меланоз для самой кожи не опасен. Он не перерождается в меланому. Он лишь свидетельствует, манифестирует о неблагополучии совсем в другом органе. В данном случае о полипах в кишечнике, желудке, а также о некоторых других опухолях, которые могут возникнуть у этих больных.
Есть множество наследственных болезней, в том числе и предрасполагающих к новообразованиям, для которых характерен кожный меланоз. При этом заболевания внутренних органов , а также опухоли могут быть самые разные. Например, при относительно широко распространенном наследственном синдроме - нейрофиброматозе, пигментные ("кофейные") пятна появляются в детстве, а затем могут возникнуть опухоли в области нервных стволов или головного мозга. Темная окраска кожи наряду с другими врожденными нарушениями характерна для наследственной панцитопении Фанкони. При этом заболевании поражается костный мозг. Если ребенок не погибает от кровотечения, то у него с большой долей вероятности возникнет лейкоз.
Этот список можно продолжать и продолжать. Пигментация - первый флажок, который выкидывает нам кожа, чтобы предупредить - будь внимателен, что-то не так.
Есть и другие кожные проявления, которые могут свидетельствовать о наследственной онкопатологии. Это и обесцвеченные участки кожи в виде листьев рябины, и грубая "шагреневая" кожа, и расширенные мелкие сосудики в виде звездочек, и различного вида и размера родимые пятна. Следует, однако, иметь в виду, что все эти кожные проявления могут служить диагностическими признаками лишь в сочетании с другими особенностями и нарушениями, как врожденными, так и проявляющимися с возрастом. Для каждого синдрома сочетания свои.
До сих пор речь шла о кожных проявлениях, которые сами не угрожают жизни и здоровью. Но есть гены, для которых кожа - основное поле битвы. Известно несколько наследственных болезней, предрасполагающих к злокачественным опухолям кожи. Но прежде, чем рассказывать о них, позвольте небольшое теоретическое отступление.
Процесс образования опухоли длителен и многоступенчат. В нашем организме постоянно возникают клетки, способные дать начало опухоли. В такой клетке ломается механизм, контролирующий ее размножение. Но эволюцией выработаны разные уровни защиты от неконтролируемого роста клеток. Один из этих уровней заключается в сложнейших системах восстановления, исправления, залечивания поломок в генном аппарате клетки - системы репарации. Таких систем множество, каждая отвечает за свой участок. В зависимости от характера повреждения и от типа повреждающего воздействия в процесс включается та или иная система репарации.
К настоящему времени довольно детально изучена система, исправляющая повреждения, вызванные ультрафиолетовыми (УФ) лучами. Солнечный свет, с которым в основном и поступают УФ-лучи, несет нам не только благо. УФ-лучи обладают мутагенными свойствами, т.е. повреждают генный аппарат клеток кожи. Вред от УФ-облучения мог бы быть губительным для нас, если бы не пигмент меланин и эта система репарации. Не вдаваясь в подробности, процесс репарации можно описать следующим образом: поврежденный УФ-лучами участок ДHК (дезоксирибонуклеиновая кислота - основной носитель наследственной информации) с помощью некоторых ферментов вырезается, а затем на его месте строится новый, аналогичный тому, что был поврежден.
Это происходит постоянно в клетках нашей кожи с большей или меньшей интенсивностью. Летом больше, зимой меньше. Кожа - тот барьер, который не дает УФ-лучам воздействовать на другие органы непосредственно. От опосредованного воздействия, например, через иммунную, гормональную, нервную системы она защищает значительно в меньшей степени.
Каждый знает реакцию своей кожи на инсоляцию. У кого-то это сразу темный загар и никаких неприятностей, а у кого-то весьма болезненные солнечные ожоги. Сразу оговорюсь, что эти различия обусловлены не только качеством репарационной системы, о которой рассказано выше, но и многими другими факторами, такими как способность клеток вырабатывать темный пигмент меланин, особенностями питания, обмена веществ и т.д.
Солнечные лучи не представляют угрозы для жизни подавляющего большинства жителей планеты. Однако есть семьи, в которых рождаются дети, очень чувствительные к солнцу. Это не просто краснота, или даже ожог, который быстро проходит. Это долго незаживающие язвы, после которых остаются грубые рубцы. Hа всех открытых участках тела, прежде всего на лице и руках, появляются также кожные разрастания, сначала доброкачественные, а затем злокачественные. Если таких детей не беречь от солнца, то множественный рак кожи возникнет у них в детском возрасте.
Из наследственных болезней, связанных с опухолями кожи, пожалуй, наиболее досконально изучена пигментная ксеродерма. Это редкое заболевание, которое проявляется с раннего детства. Сначала у малыша возникает покраснение, зуд, шелушение, затем язвочки, разрастания, или наоборот омертвения, рубцы, а в дальнейшем в сравнительно раннем возрасте развивается рак кожи. Эти неприятности происходят в основном на тех участках кожи, которые не закрыты одеждой. Давно было ясно, что все дело в солнечном свете, однако только в конце 60-х годов механизм действия гена пигментной ксеродермы стал более-менее понятен. Оказалось, что у больных нарушен один из механизмов репарации, залечивания повреждений, вызванных УФ-лучами.
Ярче, заметнее для всех окружающих, а не только для медиков, выделяется другой наследственный синдром - альбинизм. Наверняка каждому хоть раз в жизни приходилось видеть человека с белыми волосами, бело-розовой кожей и красными глазами. У таких людей практически полностью отсутствует пигмент не только в коже, но и в радужке глаза. Из-за этого они оказываются беззащитными перед повреждающим действием УФ-лучей. Репарационные системы их клеток не справляются. Таким людям приходится тщательно избегать солнечного излучения, носить темные очки иначе дело кончается слепотой, опухолями кожи и глаз.
Наиболее часто встречающейся опухолью кожи является базалиома. Эта опухоль как бы не совсем злокачественная, так как она практически никогда не дает метастазов. Ее давно и успешно лечат. Возникают базалиомы чаще всего на лице у пожилых людей и стариков. Это не наследственная форма опухоли.
Однако изредка попадаются больные, у которых первая базалиома возникает лет этак в 30, а то и раньше, а затем опухоли сыпятся с завидным постоянством, только успевай, лечи. Поражается не только лицо, но и другие части тела. Как правило, в семье бывает не один такой больной, хотя количество опухолей, как бы выраженность поражения, может быть разным. Это синдром базальноклеточного невуса. Помимо базалиом у него есть и другие признаки, например, широко расставленные глаза, кисты нижней челюсти.
У нас наблюдалась семья, в которой синдром диагностирован у матери и двух сыновей. Количество базалиом у матери (излеченных) не поддавалось подсчету, на ее лицо было страшно смотреть. У сыновей число базалиом было меньше, да и лечили их более щадящими методами, поэтому они не были так изуродованы. Один из них, однако, пострадал отчасти из-за синдрома, отчасти по собственной вине. Выясняя отношения со своим приятелем по пьяному делу, он получил удар в челюсть и с переломом попал в больницу. И удар то был "дружеский", не сильный. А дело в том, чтов нижней челюсти были кисты - один из признаков синдрома и поэтому кость оказалась хрупкой.
Рубцы на лице у матери - результат лечения рентгеновскими лучами. Такой метод лечения базалиом до последнего времени считался наиболее эффективным и щадящим. Он и сейчас годится для тех, у кого нет синдрома. Но выяснилось, что клетки больных с синдромом базальноклеточного невуса повышенно чувствительны к рентгеновским лучам. После такого облучения рана плохо заживает, образуются грубые рубцы.
Несколько слов о меланоме - одной из самых злокачественных опухолей. В подавляющем большинстве случаев меланома не наследуется. Лишь изредка встречаются семейные случаи. Оценить семейную ситуацию может только генетик-онколог.
Нередко в таких семьях есть кровные родственники с большим числом родинок. Это может быть наследственный синдром, который стали изучать сравнительно недавно, синдром диспластического невуса. Он не имеет иных проявлений, кроме многочисленных родинок, разного цвета, размера и формы, расположенных где угодно, в том числе на участках, практически всегда закрытых одеждой.
Если у Вас, Ваших детей, а может быть и у Ваших родителей родинок много (десятки), не поленитесь сходить к онкодерматологу. Береженого Бог бережет. При синдроме диспластического невуса вероятность меланомы крайне велика, если подозрительный невус не удалить своевременно.
О коже и наследственных опухолях можно сказать еще много. Но это вряд ли будет интересно всем. В заключение скажу лишь так: кожа - это первый эшелон защиты нашего организма от окружающей среды и первый манифестатор неблагополучия в нашей среде. Всегда помните об этом и всегда относитесь к ней с должным вниманием и любовью. Не заставляйте ее защитные механизмы работать с напряжением. А если что-то не так, идите к специалистам.
